Una delle malattie congenite più rare, che può causare una perdita parziale o totale dell’udito, è la cosiddetta “sindrome di Treacher Collins (TCS)”, caratterizzata da gravi malformazioni della testa e del viso, associate a difetti oculari e anomalie nello sviluppo dell’articolazione temporo-mandibolare, con conseguente difficoltà nell’apertura della bocca, nella respirazione e nella masticazione.
In genere, chi è affetto dalla sindrome di Treacher Collins presenta anche caratteristiche di altre malattie congenite, come la microtia e l’atresia, ovvero nasce con deformità dell’orecchio esterno, che non riesce a formarsi completamente, o totale assenza del condotto uditivo.
Ma come si sviluppa questa grave malattia e quali sono i possibili rimedi?
Cos’è la sindrome di Treacher Collins?
La sindrome di Treacher Collins (anche conosciuta come sindrome di Franceschetti) è una malattia genetica che può colpire in media 1 su 50.000 nati all’anno, indistintamente sia maschi che femmine. Questa sindrome prende il nome dal chirurgo e oftalmologo inglese Edward Treacher Collins, che la diagnosticò per la prima volta nel 1900 mentre operava presso il Royal London Ophthalmic Hospital.
La malattia può manifestarsi in forma più o meno grave da persona a persona, ma generalmente presenta tratti distintivi tipici, come:
- Sottosviluppo dello scheletro facciale, in particolare delle ossa degli zigomi, della mandibola e del mento (che appare più piccolo e retratto), naso grande e pronunciato, occhi cadenti con palpebre inclinate verso il basso, assenza del pavimento delle orbite oculari e delle ciglia;
Problemi alla vista (come miopia, ipermetropia o astigmatismo), a causa delle anomalie nelle orbite oculari e nelle palpebre, che impediscono agli occhi di aprirsi e chiudersi correttamente, con rischio di irritazioni croniche, infezioni e patologie correlate come la “sindrome dell’occhio secco”, dovuto a una ridotta produzione lacrimale; - Sottosviluppo del palato e deformazione della bocca (che appare di dimensioni sproporzionate e apertura limitata), con malocclusione dentale, problemi nella masticazione e nell’alimentazione, difficoltà respiratorie, con frequenti apnee notturne;
- Malformazione delle orecchie: il 40-50% dei pazienti con sindrome di Treacher Collins è affetto anche da ipoacusia o sordità, con ritardo del linguaggio e difficoltà di apprendimento, a causa del mancato sviluppo del padiglione auricolare, di un condotto uditivo molto stretto o del tutto assente, e della malformazione della catena di ossicini (martello, incudine e staffa) localizzati nell’orecchio medio e responsabili della corretta trasmissione del suono al cervello.
Cause della sindrome di Treacher Collins
Negli anni sono stati condotti numerosi studi per spiegare l’origine della sindrome di Treacher Collins. Si ritiene che nel 93% dei casi la malattia si trasmetta in via ereditaria in seguito alle mutazioni del gene TCOF1, situato nel cromosoma 5 e responsabile del completo sviluppo craniofacciale. La variante può essere trasmessa da uno o entrambi i genitori affetti dalla sindrome, con una probabilità del 50% per ogni gravidanza; tuttavia esistono casi in cui il gene subisce una mutazione casuale nel corso dello sviluppo embrionale anche in presenza di genitori sani.
Terapie per il trattamento della sindrome di Treacher Collins
Ad oggi non esiste una terapia per guarire definitivamente dalla sindrome di Treacher Collins. Una soluzione è intervenire con trattamenti specifici e localizzati che possano agire sui diversi sintomi e sulle anomalie congenite a livello della testa e del viso.
Tra questi, il più efficace è un intervento chirurgico di plastica maxillofacciale che possa rimodellare il profilo del viso e ripristinare zigomi e guance con innesti ossei, oltre a correggere le anomalie oculari, della mandibola, la forma e l’apertura della bocca.
Più complesso è trattare i disturbi uditivi causati dalla malattia. Nel caso di malformazioni evidenti fin dalla nascita, come la microtia o l’atresia, è necessario intervenire subito con una protesi acustica per non compromettere l’udito e lo sviluppo del linguaggio nel bambino, poiché è necessario attendere almeno fino ai 4 anni di età per una ricostruzione chirurgica completa dell’orecchio esterno (padiglione auricolare).
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